HEAL DSpace

Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy

Αποθετήριο DSpace/Manakin

Εμφάνιση απλής εγγραφής

dc.contributor.author Panas, M en
dc.contributor.author Kalfakis, N en
dc.contributor.author Karadima, G en
dc.contributor.author Davaki, P en
dc.contributor.author Vassilopoulos, D en
dc.date.accessioned 2014-03-01T01:52:05Z
dc.date.available 2014-03-01T01:52:05Z
dc.date.issued 2002 en
dc.identifier.issn 0340-5354 en
dc.identifier.uri https://dspace.lib.ntua.gr/xmlui/handle/123456789/26556
dc.subject Charcot-Marie-Tooth neuropathy en
dc.subject Friedreich's ataxia en
dc.subject X25 gene en
dc.subject.classification Clinical Neurology en
dc.subject.other CLINICAL-FEATURES en
dc.subject.other GENE en
dc.subject.other EXPANSION en
dc.subject.other MUTATIONS en
dc.subject.other PHENOTYPE en
dc.subject.other DISEASE en
dc.title Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy en
heal.type journalArticle en
heal.language English en
heal.publicationDate 2002 en
heal.abstract Four patients from three unrelated families, with clinical and electrophysiological findings compatible with the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy, are presented. The molecular analysis showed that the affected individuals were homozygous for the mutation in the X25 gene, characteristic of Friedreich's ataxia. These patients seem to represent a form of Friedreich's ataxia mimicking Charcot-Marie-Tooth disease. en
heal.publisher DR DIETRICH STEINKOPFF VERLAG en
heal.journalName JOURNAL OF NEUROLOGY en
dc.identifier.isi ISI:000179246800014 en
dc.identifier.volume 249 en
dc.identifier.issue 11 en
dc.identifier.spage 1583 en
dc.identifier.epage 1586 en


Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο

Αρχεία Μέγεθος Μορφότυπο Προβολή

Δεν υπάρχουν αρχεία που σχετίζονται με αυτό το τεκμήριο.

Αυτό το τεκμήριο εμφανίζεται στην ακόλουθη συλλογή(ές)

Εμφάνιση απλής εγγραφής