Υπολογιστική βελτιστοποίηση της θεραπείας exon skipping για τη μυϊκή δυστροφία duchenne με μεθόδους μηχανικής μάθησης

Πριντίϊ, Τετιάνα

dc.contributor.author	Πριντίϊ, Τετιάνα	el
dc.date.accessioned	2020-12-22T08:03:46Z
dc.date.available	2020-12-22T08:03:46Z
dc.identifier.uri	https://dspace.lib.ntua.gr/xmlui/handle/123456789/52650
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26240/heal.ntua.20348
dc.rights	Default License
dc.subject	Μυασθένεια Duchenne	el
dc.subject	Δυστροφίνη	el
dc.subject	Ολιγονουκλεοτίδια	el
dc.subject	Μηχανική μάθηση	el
dc.subject	DMD	en
dc.subject	Oligonucleotides	en
dc.subject	Dystrophine	en
dc.subject	Exon skipping	en
dc.subject	Machine learning	en
dc.subject	PMO	en
dc.subject	2OMePS	en
dc.title	Υπολογιστική βελτιστοποίηση της θεραπείας exon skipping για τη μυϊκή δυστροφία duchenne με μεθόδους μηχανικής μάθησης	el
dc.contributor.department	ΤΟΜΕΑΣ ΣΥΣΤΗΜΑΤΩΝ ΜΕΤΑΔΟΣΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ ΚΑΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΥΛΙΚΩΝ	el
heal.type	bachelorThesis
heal.classification	Βιοϊατρική	el
heal.classification	Μηχανική Μάθηση	el
heal.language	el
heal.access	free
heal.recordProvider	ntua	el
heal.publicationDate	2020-12-09
heal.abstract	Ο σκοπός αυτής της διπλωματικής εργασίας είναι να διερευνηθεί η βέλτιστη εφαρμογή της θεραπευτικής μεθόδου exon skipping για τη μυασθένεια Duchenne (DMD). Με χρήση μεθόδων μηχανικής μάθησης, διερευνάται ποιά είναι τα κατάλληλα σημεία πρόσδεσης των ολιγονουκλεοτιδίων στο εξώνιο, που πρέπει να αποκοπεί κατά το μάτισμα, έτσι ώστε να αποκατασταθεί το πλαίσιο ανάγνωσης του mRNA και να παραχθεί λειτουργική παραλλαγή της δυστροφίνης. Μελετήσαμε δύο σύνολα δεδομένων που αντιστοιχούν σε Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer (PMO) και 2’ O Methyl Phosphorothioate (2OMePS) ολιγονουκλεοτίδια. Εφαρμόσαμε διαφορετικές προσεγγίσεις επιλογής χαρακτηριστικών για την εκπαίδευση μοντέλων μηχανικής μάθησης, που με τη σειρά τους αντιστοιχούσαν σε πολλαπλούς αλγορίθμους παλινδρόμησης και ταξινόμησης. Κάναμε περαιτέρω πειράματα στο 2OMePS σύνολο δεδομένων λόγω έλλειψης συνοχής στα χαρακτηριστικά του. Τα αποτελέσματα των πειραμάτων μας παρουσιάζουν συνέπεια σε σχέση με την υπάρχουσα βιβλιογραφία. Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό που συμβάλλει στο exon skipping, επιβεβαιώθηκε να είναι η ενέργεια πρόσδεσης του ολιγονουκλεοτιδίου στην εξωνική αλληλουχία. Η διπλωματική αυτή προτείνει το παραπάνω χαρακτηριστικό να συνδυάζεται με το ποσοστό των GC βάσεων στην αλληλουχία στόχο, για μέγστη αποτελεσματικότητα. Καθώς τα παραπάνω φαίνεται να είναι κοινά και στις δύο ομάδες ολιγονουκλεοτιδίων, παρατηρήθηκαν κάποια ακόμη σημαντικά χαρακτηριστικά για το 2OMePS σύνολο δεδομένων, τα οποία ενθαρρύνεται να μελετήθούν περισσότερο στο μέλλον.	el
heal.advisorName	Κουτσούρης, Δημήτριος-Διονύσιος	el
heal.committeeMemberName	Κουτσούρης, Δημήτριος-Διονύσιος	el
heal.committeeMemberName	Ματσόπουλος, Γιώργος	el
heal.committeeMemberName	Τσανάκας, Παναγιώτης	el
heal.academicPublisher	Εθνικό Μετσόβιο Πολυτεχνείο. Σχολή Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών. Τομέας Συστημάτων Μετάδοσης Πληροφορίας και Τεχνολογίας Υλικών	el
heal.academicPublisherID	ntua
heal.numberOfPages	98 σ.	el
heal.fullTextAvailability	false