Πρόβλεψη φαινοτύπου από δεδομένα γονότυπου με χρήση
Polygenic risk scores και Μηχανικής Μάθησης

Ουζουνίδης, Γεώργιος; Ouzounidis, Georgios

dc.contributor.author	Ουζουνίδης, Γεώργιος	el
dc.contributor.author	Ouzounidis, Georgios	en
dc.date.accessioned	2023-03-13T09:51:37Z
dc.date.available	2023-03-13T09:51:37Z
dc.identifier.uri	https://dspace.lib.ntua.gr/xmlui/handle/123456789/57240
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26240/heal.ntua.24938
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού-Μη Εμπορική Χρήση-Όχι Παράγωγα Έργα 3.0 Ελλάδα	*
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού-Μη Εμπορική Χρήση-Όχι Παράγωγα Έργα 3.0 Ελλάδα	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/gr/	*
dc.subject	Machine-learning	en
dc.subject	PRS	en
dc.subject	Phenotype	en
dc.subject	Genotype	en
dc.subject	SNP	en
dc.title	Πρόβλεψη φαινοτύπου από δεδομένα γονότυπου με χρήση Polygenic risk scores και Μηχανικής Μάθησης	el
heal.type	masterThesis
heal.classification	Bioinformatics	en
heal.language	el
heal.access	free
heal.recordProvider	ntua	el
heal.publicationDate	2022-12-01
heal.abstract	Η τεράστια τεχνολογική εξέλιξη γύρω από τον τομέα της Μηχανικής Μάθησης απαιτεί την άμεση ενσωμάτωση της σε όλους τους πιθανούς τομείς. Σχετικά με τα γενετικά δεδομένα, μέχρι και σήμερα η Μηχανική Μάθηση δεν έχει καταφέρει να εισχωρήσει και να κερδίσει την εμπιστοσύνη της ιατρικής κοινότητας. Σε αντίθεση, η μέθοδος PRS είναι η ενδεδειγμένη σχετικά με τις προβλέψεις φαινοτυπικών χαρακτηριστικών από γενετικά δεδομένα. Στην συγκεκριμένη εργασία αναζητήθηκαν γενετικά δεδομένα μέσα από την διαδικτυακή πύλη OpenSNP. Έπειτα από διάφορα στάδια συλλογής και προεπεξεργασίας των δεδομένων, κατασκευάστηκαν σετ δεδομένων που συνδέονται με το χρώμα των ματιών και τον διαβήτη τύπου Β. Τα σετ αυτά κατασκευάστηκαν με τέτοιο τρόπο ώστε να εξυπηρετήσουν το πρόβλημα της δυαδικής ταξινόμησης σε κατηγορίες φαινοτύπων (πχ γαλάζια/καστανά μάτια) Πάνω σε αυτά τα σετ δεδομένων έγιναν διάφορα πειράματα. Πρώτος στόχος των πειραμάτων αυτών ήταν να προσδιοριστεί ποια είναι η καλύτερη μορφή κωδικοποίησης των δεδομένων προκειμένου εφαρμοστούν ταξινομητές Μηχανικής Μάθησης. Στη συνέχεια, εξετάσθηκαν διάφορες μέθοδοι μείωσης των διαστάσεων των χαρακτηριστικών, πάνω στην ίδια λογική με την επιλογή των σημαντικών SNPs στις μεθόδους PRS. Ακόμα, έγινε σύγκριση των καθοριστικών SNPs που εντόπισαν οι αλγόριθμοι Μηχανικής Μάθησης για το χρώμα των ματιών σε σχέση με αυτά που αναφέρει η βιβλιογραφία. Τέλος, δημιουργήθηκε ένα συνθετικό σετ δεδομένων προκειμένου να συγκριθούν οι μέθοδοι PRS με δίκτυα Μηχανικής Μάθησης. Πάνω στην σύγκριση αυτή, τα δίκτυα της Μηχανικής Μάθησης αποδείχθηκαν πολύ αποτελεσματικά και ξεπέρασαν σε ακρίβεια τα αντίστοιχα μοντέλα PRS. Προέκυψε πως η προβλεπτική ικανότητα των μοντέλων Μηχανικής Μάθησης είναι αρκετά μεγαλύτερη, αρκεί να υπάρχει μεγάλη διαθεσιμότητα δεδομένων. (el)	el
heal.advisorName	Καράντζαλος, Κωνσταντίνος	el
heal.committeeMemberName	Anagnostopoulos, Aris	en
heal.committeeMemberName	Vakalopoulou, Maria	en
heal.academicPublisher	Εθνικό Μετσόβιο Πολυτεχνείο. Σχολή Αγρονόμων και Τοπογράφων Μηχανικών	el
heal.academicPublisherID	ntua
heal.fullTextAvailability	false